eClinMed(IF=10)上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科陈锐教授等团队:用于原发性腹膜后肿瘤诊断与分割的端到端深度学习模型
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文献学习

今天分享的文献是由上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科陈锐教授等团队于2025年9月在《eClinicalMedicine》(中科院1区top,IF=10)上发表的研究”End-to-end deep learning model for the diagnosis and segmentation of primary retroperitoneal neoplasm: a multicenter cohort study“即用于原发性腹膜后肿瘤诊断与分割的端到端深度学习模型:一项多中心队列研究,该研究开发并验证了一个名为 REMIND 的端到端深度学习模型,用于基于增强CT图像的七种常见原发性腹膜后肿瘤(PRNs)的诊断与分割。研究涵盖了来自中国12家医疗中心的1530名患者,分为训练集、外部验证集和前瞻性验证集。模型在分类和分割任务中均表现出色,并通过读者研究证明其能显著提高放射科医生的诊断准确性和效率。
创新点:①全球范围内首个针对多种原发性腹膜后肿瘤、基于多中心CT影像的深度学习鉴别诊断模型②构建了基于nnU-Net的端到端框架,同时实现肿瘤的精准分类与自动分割③纳入了七种常见亚型,并采用像素级训练方法提升模型的解释性与鲁棒性
临床价值:①诊断准确率超越初级和主治医师,与高级专家相当,有效辅助临床决策②显著提升各年资放射科医师的诊断效率与信心,缩短影像判读时间③为罕见复杂的腹膜后肿瘤提供了首个经过多中心验证的智能化诊断工具

图 1:研究整体设计流程图
数据收集阶段:纳入原发性腹膜后肿瘤(PRN)患者的腹盆腔增强CT扫描影像,完成CT图像的标准化预处理和人工标注;
深度学习模型构建阶段:开发端到端深度学习模型REMIND,同步实现PRN分类和PRN分割两大任务,是模型的核心开发环节;
临床评估阶段:分为两个维度,一是单独评估REMIND模型的诊断/分割性能,二是开展放射科医生+REMIND的联合评估,且引入4周洗脱期的设计,避免医生记忆偏倚,保证评估结果的客观性。
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研究背景和目的
研究背景
原发性腹膜后肿瘤(PRNs)是一类起源于腹膜后间隙但排除主要腹膜后器官的罕见肿瘤,其组织学类型多样,涵盖从良性(如神经节瘤、神经鞘瘤)到恶性(如淋巴瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤)等多种病理亚型。由于其解剖位置深、影像学表现重叠、缺乏特异性征象,PRNs的影像诊断极具挑战性。目前,临床上主要依赖增强CT或MRI进行诊断,但现有影像学标准难以准确区分不同亚型,尤其对于非含脂肪成分的肿瘤,诊断高度依赖放射科医师的经验,导致显著的观察者间差异和诊断不确定性。近年来,人工智能(AI)在医学影像分析中展现出巨大潜力,尤其是在肿瘤分类和分割任务中。然而,针对PRNs的AI研究仍处于起步阶段,现有研究多局限于小样本、单中心、二元分类(如仅区分平滑肌肉瘤与脂肪肉瘤),缺乏对多种常见PRN亚型的多分类诊断能力,也未经过多中心外部验证和前瞻性评估,限制了其临床推广和应用。因此,开发一个基于多中心大数据、具备多分类与分割能力的AI模型,成为提升PRNs精准诊断水平的迫切需求。
研究目的
本研究旨在开发并验证一个名为REMIND的端到端深度学习模型,用于基于增强CT图像的PRNs自动诊断与分割。具体目标包括:第一,实现七种常见PRN亚型(包括淋巴瘤、神经鞘瘤、副神经节瘤、神经节瘤、去分化脂肪肉瘤、高分化脂肪肉瘤和平滑肌肉瘤)的多分类诊断;第二,实现肿瘤区域的自动分割,为临床提供可视化的病灶定位;第三,通过多中心回顾性与前瞻性数据验证模型的泛化能力和临床实用性,涵盖来自中国12家医疗中心的1530例患者;第四,开展包含30名放射科医师的读片对比研究,评估REMIND在辅助诊断中的实际价值,包括提升诊断准确性、缩短判读时间、增强诊断信心等方面。最终目标是为PRNs的精准诊疗提供一个可解释、可推广、具备临床整合潜力的AI工具,助力不同层级医师提升诊断水平,优化患者管理策略。
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数据和方法
研究数据
总样本量: 1530 名患者
训练集: 606 例(上海长海医院,回顾性)
外部验证集: 736 例(来自11家不同医院)
前瞻性验证集: 188 例(上海长海医院,2024年1月至6月)
肿瘤类型:淋巴瘤、神经鞘瘤、副神经节瘤、节细胞神经瘤、去分化脂肪肉瘤、高分化脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤
影像数据:增强CT(静脉期)

图 2:患者筛选流程图
技术方法
模型架构:基于 nnU-Net 的3D U-Net结构,进行像素级分类与分割
训练策略:端到端训练,使用放射科医生标注的肿瘤区域作为监督
分类方式:通过像素占比确定最终诊断类别(top-1/top-2)
评估指标:准确率、AUC、灵敏度、特异度、Dice分数
读者研究: 30名放射科医生(初级、中级、高级)评估100例病例,比较有无REMIND辅助的诊断表现
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实验结果
分类性能:
top-1 准确率:训练集 66%,外部验证集 61%,前瞻验证集 63%
top-2 准确率:分别为 82%、79%、77%
AUC 大多超过 0.80,良性/恶性分类 AUC 达 0.92 以上
分割性能:
Dice分数:训练集 0.75,外部验证集 0.72,前瞻验证集 0.73
读者研究:
REMIND 准确率(64.0%)高于初级(42.6%)和中级医生(57.4%),与高级医生(64.3%)相当
辅助后,各层级医生诊断准确率显著提升,阅片时间缩短,诊断确定性提高

图 3:REMIND模型的PRN分类性能图

图 4:REMIND模型的PRN分割性能图

图 5:100例PRN的放射科医生读片研究结果图

图 6:REMIND辅助诊断的可视化分析实例图
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研究结论
该研究成功开发并验证了一种名为REMIND的端到端深度学习模型,用于基于增强CT图像对七种常见原发性腹膜后肿瘤(PRNs)进行诊断和分割。基于中国12家医疗中心的1530例患者数据进行训练与验证,REMIND在七分类任务中表现出良好的预测性能,训练队列、外部验证队列和前瞻性验证队列的top-1准确率分别为66%、61%和63%,top-2准确率则达到82%、79%和77%。在良恶性鉴别任务中,模型的AUC值在三组队列中分别高达0.919、0.897和0.961,显示出优异的判别能力。在分割任务中,模型也取得了稳健的表现,Dice评分分别为0.75、0.72和0.73。更重要的是,读者研究表明,REMIND的诊断准确率显著高于初级和主治医师,与高级医师相当;在REMIND辅助下,各级别放射科医生的诊断准确性、诊断确定性和工作效率均显著提升,尤其是初级医师的提升更为明显。本研究首次为PRNs提供了一个经过多中心验证的AI辅助诊断工具,具有良好的临床转化潜力,能够有效提升放射科医生对这类复杂罕见肿瘤的诊断水平,并减轻其工作负担。
参考文献:Feng X, Zhang Q, Yang Y, He H, Yang L, Zhao T, Li Q, Yang L, Gu Y, Chen Q, Deng L, Song Z, Kang F, Liang B, Feng C, Yang Q, Xu B, Zhuang A, Zhang Y, Wang X, Cui J, Li S, Yang P, Hao Q, Zhang Z, Gao J, Wang B, Meng T, Shao C, Chen R. End-to-end deep learning model for the diagnosis and segmentation of primary retroperitoneal neoplasm: a multicenter cohort study. EClinicalMedicine. 2025 Sep 26;89:103498. doi: 10.1016/j.eclinm.2025.103498.
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